İskoçya, nadir görülen genetik bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) için yenidoğan bebeklere tarama yapan Birleşik Krallık’taki ilk bölge oldu.
BBC’nin haberine göre, iki yıl sürecek pilot program kapsamında İskoçya’da doğan tüm bebeklere, topuktan alınan kan örneğiyle SMA testi yapılacak.
Erken teşhis hayat kurtarıyor
SMA, kaslarda ilerleyici zayıflığa yol açan ve tedavi edilmezse yaşam süresini iki yıla kadar düşürebilen ciddi bir hastalık.
Uzmanlara göre:
- Hastalık doğumda belirti vermeyebilir
- Erken teşhis sayesinde tedaviye hızlı başlanabiliyor
- Bu sayede bazı vakalarda belirtiler hiç ortaya çıkmayabiliyor
Yılda 3-4 bebek etkileniyor
İskoçya’da her yıl ortalama 3 ila 4 bebek SMA ile doğuyor.
Yeni uygulamayla birlikte, daha önce 10 hastalık için yapılan tarama programına SMA da eklendi.
Aileler erken tanı için kampanya yürüttü
Glasgow’da yaşayan Pearson ailesi, kızları Grayce’in geç teşhis edilmesi sonrası bu testin yaygınlaştırılması için kampanya yürüttü.
Grayce, 14 aylıkken teşhis alırken, ailesi erken teşhis durumunda gen tedavisiyle çok daha farklı bir yaşam mümkün olabileceğini belirtiyor.
Bakan: “Hayat değiştirebilir”
Sağlık Bakanı Neil Gray, uygulamanın önemine dikkat çekerek şunları söyledi:
- “SMA’nın erken tespiti, tedaviye daha erken başlanmasını sağlar”
- “Bu da bebekler ve aileler için hayat değiştirici sonuçlar doğurabilir”
Ülke geneline yayılabilir
Pilot programın sonuçları, Birleşik Krallık genelinde benzer bir taramanın uygulanıp uygulanmayacağına karar verilmesinde kullanılacak.
Yetkililer, bu adımın erken teşhis ve önleyici sağlık hizmetleri açısından önemli bir dönüm noktası olduğunu vurguluyor.
By 
Comments