Alzheimer hastalığına yönelik geliştirilecek yeni tedavilerin, hastalıkla doğrudan bağlantılı belirli bir geni hedef alması gerektiği öne sürüldü. Araştırmacılar, bu genin zararlı etkilerinin ortadan kaldırılması halinde vakaların büyük çoğunun hiç ortaya çıkmayabileceğini savunuyor.
The Guardian’ın haberine göre, bu çağrı, beyindeki toksik proteinleri temizleyerek hastaları tedavi etmeyi amaçlayan ilk ilaç dalgasının ardından geldi. Mevcut ilaçlar hastalığı yavaşlatsa da sağladıkları faydaların küçük görülmesi nedeniyle Birleşik Krallık Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü (NICE) tarafından yaygın kullanım için reddedilmişti.
Alternatif tedaviler arayan UCL (University College London) bilim insanları, ilaç geliştiricilerin Apoe adlı genin riski artıran iki varyantına odaklanması gerektiğini söylüyor. Bu varyantların etkisini engellemek üzere tasarlanan tedavilerin, hastalığı önleme konusunda “büyük potansiyele” sahip olduğu iddia ediliyor.
Risk taşıyan varyantlar: Apoe3 ve Apoe4
Dr. Dylan Williams ve ekibi, Alzheimer hastalığının ne kadarının Apoe geninin farklı varyantlarından kaynaklandığını hesaplamak için Avrupa kökenli 450.000‘den fazla kişinin tıbbi kayıtlarını analiz etti. İnsanlar her ebeveynden birer tane olmak üzere genin iki kopyasını miras alıyor ve genin üç ana varyantı bulunuyor: Apoe2, 3 ve 4.
Bilim insanları uzun zamandır iki Apoe4 kopyasına sahip kişilerin Alzheimer için yüksek risk taşıdığını biliyor. Ancak Apoe3 varyantı nötr, nadir görülen Apoe2 varyantı ise koruyucu olarak kabul ediliyor.
Vakaların büyük kısmı önlenebilir
Williams, Apoe2’nin iki kopyasını taşımaya kıyasla hem Apoe3 hem de Apoe4‘ün riski artırdığını belirtiyor. Ekip, bu varyantlar olmasaydı Alzheimer vakalarının %72 ile %93 arasının ve tüm demans vakalarının yaklaşık %45‘inin gerçekleşmeyeceğini hesaplıyor.
Ancak bu yaklaşım bazı zorluklar barındırıyor. Apoe geni, kolesterol ve diğer yağların vücut ve beyin çevresinde taşınması için hayati önem taşıyor, bu nedenle geni tamamen devre dışı bırakmak başka sağlık sorunlarına yol açabilir. Ayrıca Cenevre Üniversitesi’nden Prof. Tim Frayling gibi bazı uzmanlar, insanların %99‘unun riskli gen versiyonlarını taşıdığını, bu nedenle endişeye gerek olmadığını savunuyor.
NHS’de henüz test mevcut değil
Edinburgh Üniversitesi’nden Prof. Tara Spires-Jones ise beyni Alzheimer’a karşı savunmasız hale getiren risk faktörlerini anlamanın etkili tedaviler geliştirmek için “gerekli” olduğunu vurguluyor.
Alzheimer’s Research UK‘den Dr. Sheona Scales, bulguların önemli sorular ortaya attığını ancak Apoe3 varyantının risk üzerindeki etkisinin daha önce nötr sanıldığını belirtti. Alzheimer riskinin karmaşıklığı nedeniyle, gelecekteki risklerinden endişe eden kişiler için NHS‘de (Ulusal Sağlık Sistemi) henüz Apoe testi mevcut değil. Uzmanlar, endişe duyan kişilerin pratisyen hekimleriyle görüşmesini tavsiye ediyor.
Editör: 
Yorumlar