\u00d6ncelikli olarak “hangi hastalar, hangi tedaviye uygun” diye de\u011ferlendirmek laz\u0131m. Olaya sadece gen tedavisi olarak bakmamak gerekiyor.<\/strong><\/p>\n“Gen tedavisinde, semptomlar\u0131 ba\u015flamam\u0131\u015f \u00e7ocuklar kast ediliyor”
\nBu konuyu biraz daha a\u00e7ar m\u0131s\u0131n\u0131z? Tedaviye uygunluk olarak kastetti\u011finiz ve bu konudaki yanl\u0131\u015f alg\u0131lamalar nelerdir?<\/p>\n
Sosyal medyada SMA’l\u0131 ailelerin kurdu\u011fu sitelerin de haberlerini inceledim; mesela orada Spinrazan\u0131n etkinli\u011fi ile ilgili yay\u0131mlanan \u0130ngilizce bir makale, T\u00fcrk\u00e7e \u00e7eviri olarak kas\u0131m ay\u0131nda payla\u015f\u0131lm\u0131\u015f. \u00c7al\u0131\u015fmadaki bilgiler \u00f6zetlenmi\u015f ve bu tedavinin etkin oldu\u011funa dair bilgiler aktar\u0131lm\u0131\u015f.<\/p>\n
Fakat \u0130ngilizce \u00e7al\u0131\u015fmay\u0131 detayl\u0131 inceledi\u011fimizde, T\u00fcrk\u00e7e \u00e7eviride bahsedilen hususlarla ayn\u0131 olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131, baz\u0131 \u015feylerin yanl\u0131\u015f anla\u015f\u0131ld\u0131\u011f\u0131n\u0131 ve baz\u0131lar\u0131n\u0131n da g\u00f6z ard\u0131 edildi\u011fini g\u00f6rd\u00fck. Fransa’da yap\u0131lan bu \u00e7al\u0131\u015fmada ekibin takip etti\u011fi 54 hastadan sadece 16’s\u0131n\u0131n \u00e7al\u0131\u015fmaya al\u0131nmak i\u00e7in uygun oldu\u011fu belirtiliyor. Yani bu \u00e7al\u0131\u015fmada a\u00e7\u0131klanan sonu\u00e7lar, sadece bu \u00e7al\u0131\u015fmaya al\u0131nmaya uygun olup tedavi uygulanan SMA’l\u0131 bebeklerden elde edilen sonu\u00e7lar. \u00c7al\u0131\u015fmaya al\u0131nd\u0131klar\u0131nda bu \u00e7ocuklardan baz\u0131lar\u0131n\u0131n oturabildi\u011fi ama y\u00fcr\u00fcyemedi\u011fi, ikisinin ba\u015f\u0131n\u0131 tutabildi\u011fi, 9’unun da maske ile solunum deste\u011fi ihtiyac\u0131 duydu\u011fu belirtiliyor. Ve bu \u00e7ocuklar\u0131n bu durumlar\u0131nda bir de\u011fi\u015fiklik rapor edilmiyor. Sadece solunum testlerinin kontrol grubundan daha iyi oldu\u011funu belirtmi\u015fler.<\/p>\n
Ayr\u0131ca web sayfas\u0131nda da yanl\u0131\u015f yaz\u0131lan ve ailelerin umutlanmas\u0131na neden olan bir yanl\u0131\u015f anla\u015f\u0131lmay\u0131 da d\u00fczeltmemiz gerekiyor. Burada ila\u00e7 uyguland\u0131ktan sonra hastalar\u0131n \u00e7al\u0131\u015fman\u0131n ba\u015f\u0131ndaki durumuyla sonundaki durumunu kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131rmak yerine, daha \u00f6nceki y\u0131llardan kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131rma i\u00e7in kontrol vakalar\u0131 se\u00e7ilmi\u015f ve \u00e7al\u0131\u015fma vakalar\u0131yla kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131r\u0131lm\u0131\u015f. Sonu\u00e7ta bir alg\u0131da yan\u0131ltma yoluna gidiliyor. Web sayfas\u0131nda “bu ilac\u0131 alanlarda solunum kaslar\u0131 performans\u0131n\u0131n \u00f6nemli \u00f6l\u00e7\u00fcde iyile\u015fti\u011fi” yaz\u0131lm\u0131\u015f. Oysa \u00e7al\u0131\u015fmada b\u00f6yle bir ifade yok.<\/p>\n
G\u00f6zden ka\u00e7an en \u00f6nemli nokta, bu t\u00fcr tedavilerle ilgili \u00e7al\u0131\u015fmalarda “do\u011fumdan hemen sonra, hen\u00fcz semptomlar\u0131 ba\u015flamam\u0131\u015f ya da yeni ba\u015flam\u0131\u015f bebeklere tedaviler uygulanmal\u0131” vurgusunun yap\u0131l\u0131yor olmas\u0131. Ayn\u0131 tarz yanl\u0131\u015f yorumlar\u0131 gen tedavisi \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131 i\u00e7in de g\u00f6r\u00fcyoruz. Gen tedavisi i\u00e7in her ne kadar “do\u011fumdan 2 ya\u015f\u0131na kadar uygulanabilir” denilse de, asl\u0131nda 2 ya\u015f\u0131na kadar semptomlar\u0131 ba\u015flamam\u0131\u015f ya da yeni ba\u015flam\u0131\u015f \u00e7ocuklar\u0131 kast ediyorlar. Bu konudaki en b\u00fcy\u00fck yanl\u0131\u015f anla\u015f\u0131lma bu. T\u00fcrkiye’de herkes “tan\u0131s\u0131 konmu\u015f, durumu a\u011f\u0131r olan bebekler 2 ya\u015f\u0131na kadar bu tedaviyi al\u0131rsa iyile\u015fir” gibi bir anlam \u00e7\u0131kar\u0131yor. Fakat i\u015fin ger\u00e7e\u011fi bu.<\/p>\n
\u00d6zetle \u015fu andaki \u00e7al\u0131\u015fmalar \u00e7ok k\u0131s\u0131tl\u0131, sadece uygun bebekler \u00e7al\u0131\u015fmaya al\u0131n\u0131yor ve onlara tedavi uygulan\u0131yor. \u00d6zellikle semptomlar\u0131 belirgin olan \u00e7ocuklarda \u00e7al\u0131\u015fma sonunda \u00e7ok hafif de\u011fi\u015fiklikler g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fcne dair net ifadeler olmas\u0131na ra\u011fmen, semptomlar\u0131 ba\u015flamadan \u00e7al\u0131\u015fmaya al\u0131nan bebeklerin sonu\u00e7lar\u0131 sosyal medyada t\u00fcm hastalar i\u00e7in genelleme yap\u0131larak servis ediliyor.<\/p>\n
SMA hastalar\u0131 i\u00e7in \u015fu a\u015famada bir tedaviyi di\u011feriyle k\u0131yaslamak m\u00fcmk\u00fcn m\u00fc?<\/h4>\n
Burada hangi ilac\u0131n, hangi mekanizmayla etki etti\u011fini bilmek gerekiyor. \u00d6rne\u011fin, Spinraza ve Zolgensma’y\u0131 birbiriyle kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131rmam\u0131z do\u011fru de\u011fil. \u00c7\u00fcnk\u00fc ikisinin etki mekanizmalar\u0131 ve uygulanmalar\u0131 gereken hasta gruplar\u0131 farkl\u0131. \u015eu an a\u011f\u0131rl\u0131kl\u0131 olarak Zolgensma ile tedavi yap\u0131ld\u0131ktan sonra Spinraza ile de devam edilsin g\u00f6r\u00fc\u015f\u00fc hakim. Hastal\u0131k Tip-1, Tip-2, Tip-3 gibi alt gruplara ayr\u0131l\u0131yor ve bu tiplerdeki farkl\u0131l\u0131klar\u0131 tedaviye karar vermeden \u00f6nce iyi de\u011ferlendirmek gerekiyor.<\/p>\n
Gen tedavisi dedi\u011fimiz olay, v\u00fccuda eksik olan proteini \u00fcretecek genleri g\u00f6ndermek. Bu nedenle erken d\u00f6nemde yap\u0131lmas\u0131 gerekiyor. \u00c7ocuklarda SMN2 geni belli bir oranda varsa bunlar bir \u015fekilde eksik olan proteini \u00fcretebiliyorlar ve hastal\u0131\u011f\u0131n semptomlar\u0131 daha ge\u00e7 ba\u015fl\u0131yor. \u0130\u015fte o d\u00f6nemde Spinraza tedavisinin uygulanmas\u0131yla hastal\u0131\u011f\u0131n semptomlar\u0131n\u0131n ilerlemesini ya da ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131n\u0131 geciktirebiliyoruz.<\/p>\n
“Semptomlar ba\u015flam\u0131\u015fsa ancak hastal\u0131\u011f\u0131n ilerlemesini durdurabiliyoruz”
\nGen tedavisinin kesin \u00e7\u00f6z\u00fcm olarak g\u00f6r\u00fclmesinin nedeni nedir peki?<\/p>\n
Gen tedavisinin kesin \u00e7\u00f6z\u00fcm olarak g\u00f6r\u00fclmesinin nedeni, “geni g\u00f6nderiyoruz ve hasta iyile\u015fiyor” diye d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcl\u00fcyor. Halbuki do\u011frusu semptomlar\u0131 yeni ba\u015flam\u0131\u015f ya da hi\u00e7 ba\u015flamam\u0131\u015f \u00e7ocuklarda bu tedavi yap\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda eksik olan SMN proteini \u00fcretilmeye ba\u015flanaca\u011f\u0131 i\u00e7in hastal\u0131k olu\u015fmaya ba\u015flam\u0131yor. Dolay\u0131s\u0131yla hastan\u0131n ya\u015fam kalitesi d\u00fczeliyor.<\/p>\n
Hem Zolgensma hem de Spinraza tedavisinde, \u015fayet semptomlar ba\u015flam\u0131\u015fsa, hasta solunum cihaz\u0131na ba\u011fl\u0131ysa ya da yemek sondas\u0131 ihtiyac\u0131 varsa bu tedavilerle hastal\u0131\u011f\u0131n ancak ilerlemesini durdurabiliyoruz. Bak\u0131n “durduruyoruz” da diyemiyoruz. Yani etki edip etmeyece\u011fi, ger\u00e7ekten fayda g\u00f6sterip g\u00f6stermeyece\u011fi bilinmiyor.<\/p>\n
Mesela Spinraza ile ilgili \u00e7al\u0131\u015fmada hastalar\u0131n solunum kaslar\u0131n\u0131n baz\u0131lar\u0131nda bu tedaviyi hi\u00e7 almam\u0131\u015f eski hastalarla kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131r\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda daha iyi geli\u015fmeler g\u00f6r\u00fclm\u00fc\u015f. Gen tedavisinde \u00e7al\u0131\u015fmada da tedavi sonunda hastalar\u0131n tamamen iyile\u015fti\u011finin d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmemesi gerekti\u011fi \u00f6zellikle vurgulan\u0131yor.<\/p>\n
“Avrupa’da sadece birka\u00e7 \u00fclke gen tedavisini onaylad\u0131”<\/strong>
\nBelirtisi hi\u00e7 olmayan ve yeni belirti g\u00f6steren bebekler a\u00e7\u0131s\u0131ndan de\u011ferlendirdi\u011finizde tedaviler kesin bir \u00e7\u00f6z\u00fcm sa\u011flayabilir mi?<\/strong><\/p>\n\u0130la\u00e7lar\u0131n \u015fu anda kullan\u0131lma s\u00fcre\u00e7leri k\u0131sa. Yani Spinraza, FDA’dan 2016’da onay ald\u0131. Zolgensma’n\u0131n da ilk uyguland\u0131\u011f\u0131 hasta, \u015fu an 6 ya\u015f civar\u0131nda. 10 y\u0131l sonraki bir sonu\u00e7 \u00fczerinden \u015fu an konu\u015fam\u0131yoruz ama burada olaya \u015f\u00f6yle bakmak laz\u0131m, SMA tedavisinde 20 y\u0131l \u00f6nceye g\u00f6re \u00e7ok b\u00fcy\u00fck bir a\u015fama kaydettik. SMA hastalar\u0131 art\u0131k erken te\u015fhis kondu\u011funda \u00f6l\u00fcme mahkum de\u011filler. Buradaki do\u011fru yakla\u015f\u0131m, erken d\u00f6nemde te\u015fhis konulmas\u0131 ve tedaviye ba\u015flanmas\u0131.<\/p>\n
Hangi tedaviye \u00f6nce ba\u015flanaca\u011f\u0131n\u0131n, yap\u0131lacak analizlerle belirlenmesi gerekiyor. Yanl\u0131\u015f alg\u0131lamalardan biri de bu, ila\u00e7lar\u0131n her hasta i\u00e7in uygun oldu\u011funun, her hastada d\u00fczelme sa\u011flayaca\u011f\u0131n\u0131n san\u0131lmas\u0131. Oysa ki SMA hastalar\u0131n\u0131n \u00f6ncesinde gen analizlerinin yap\u0131l\u0131p hangi tedaviye ba\u015flanaca\u011f\u0131n\u0131n da belirlenmesi gerekiyor. Bunlar da zaman al\u0131yor tabii ki. \u015eu an erken d\u00f6nemde tedaviye ba\u015fland\u0131\u011f\u0131nda hastalar\u0131n sonu\u00e7lar\u0131 6 y\u0131ll\u0131k s\u00fcre\u00e7te \u00e7ok olumlu. Ge\u00e7 tedavi yap\u0131lan \u00e7ocuklarda hafif d\u00fczelmeler var ama o hastalarda 5 y\u0131l sonra hangi a\u015famada olaca\u011f\u0131m\u0131z\u0131 \u015fu anda bilemiyoruz.<\/p>\n
Zaten b\u00fct\u00fcn \u00fclkelerin gen tedavisine, bu kadar pahal\u0131 bir tedaviye \u00e7ok dikkatli yakla\u015fmas\u0131n\u0131n nedeni bu. 2 milyon avroluk bir ila\u00e7tan bahsediliyor ve tabii ki bir tedavi s\u00fcreci var. Hastalar\u0131n yurt d\u0131\u015f\u0131nda tedaviyi almas\u0131n\u0131n yan\u0131 s\u0131ra tedaviden sonra en az 3-6 ay o klinikte izlenme zorunlulu\u011fu var. Yani 2,5 milyon avroluk bir tedavi masraf\u0131 var ve tedavi sadece se\u00e7ilmi\u015f hastalarda uygulanabiliyor. Tedavi sonras\u0131nda da 5-10 y\u0131l sonra hastan\u0131n ne a\u015famada olaca\u011f\u0131n\u0131 bilemiyoruz.<\/p>\n
\u00d6rne\u011fin, kendi ailemde SMA var. Yak\u0131nlar\u0131m y\u0131llar \u00f6nce bebeklerini 9 ayl\u0131kken kaybettiler. Daha sonra iki gebelikte de SMA \u00e7\u0131kt\u0131. Ard\u0131ndan sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir \u00e7ocuklar\u0131 oldu ve en son bu y\u0131l tekrar son gebeli\u011finde yine SMA pozitif \u00e7\u0131kt\u0131. Bel\u00e7ika’da ya\u015f\u0131yorlar, klinik olarak gen tedavisini \u00f6nerdik. Tedavi Bel\u00e7ika’da da \u015fu anda devlet taraf\u0131ndan kar\u015f\u0131lanm\u0131yor. Aile, 10 y\u0131l sonra \u00e7ocuklar\u0131yla hangi noktada olaca\u011f\u0131n\u0131 bilemedi\u011fi ve maddi olarak zorluklar\u0131ndan dolay\u0131 tedaviyi yapt\u0131rmaktan vazge\u00e7ti ve maalesef gebeli\u011fi sonland\u0131rd\u0131lar.<\/p>\n
Yani bu tedavinin sadece T\u00fcrkiye’de devlet taraf\u0131ndan \u00f6denmiyormu\u015f gibi bir alg\u0131 var. Bunu d\u00fczeltmek isterim, Avrupa’da sadece birka\u00e7 \u00fclke bu tedaviyi onaylad\u0131, Bel\u00e7ika bile \u00f6demiyor. Ger\u00e7ek olan bu. Hi\u00e7birimiz 10 y\u0131l sonra nerede olaca\u011f\u0131m\u0131z\u0131 da bilmiyoruz, ailelerin en ba\u015f\u0131ndan bunu bilerek tedaviyi kabul etmeleri ve tedavinin ba\u015far\u0131s\u0131zl\u0131\u011f\u0131nda da tedavi ekibini su\u00e7lamamalar\u0131 gerekiyor.<\/p>\n
“T\u00fcrkiye’ye gen tedavisi gelsin, deniliyor ama a\u015famalar\u0131 var”<\/strong>
\nT\u00fcrkiye’den de gen tedavisi i\u00e7in size ba\u015fvuran aileler var m\u0131?<\/strong><\/p>\nProf. Kirschner’in bize iletti\u011fi her g\u00fcn 50’den fazla mail al\u0131n\u0131yor. Ukrayna, Rusya, Brezilya, T\u00fcrkiye gibi \u00fclkelerden. Onlar\u0131n yakla\u015f\u0131m\u0131 \u015fu \u015fekilde; tedaviye uygun olan hastalar\u0131 tedavi ettikten sonra bile en az 3-6 ay izlenmesi gerekiyor. Almanya i\u00e7erisinden olmayan hastalar maalesef kabul edilmiyor, bunun nedeni de gen tedavisinin yan etkileri var. Karaci\u011fer yetmezli\u011fi geli\u015fen \u00fc\u00e7 \u00e7ocuk var bu \u00e7al\u0131\u015fmalar s\u0131ras\u0131nda. Tedavi yap\u0131lan \u00e7ocukta karaci\u011fer yetmezli\u011finin geli\u015fip geli\u015fmedi\u011finin izlenmesi gerekiyor. Karaci\u011fer yetmezli\u011fi geli\u015fti\u011finde, o tedavinin yap\u0131labilece\u011fi merkezin olmas\u0131 gerekiyor.<\/p>\n
“T\u00fcrkiye’ye gen tedavisi gelsin, Sa\u011fl\u0131k Bakanl\u0131\u011f\u0131 onaylas\u0131n” deniliyor ama bunun da a\u015famalar\u0131 var. Yani bu sadece “ilac\u0131 damardan verdik, bitti” olay\u0131 de\u011fil. \u00c7ok iyi bir merkezde uygulanmas\u0131, o merkezin t\u00fcm imkanlar\u0131n\u0131n olmas\u0131 gerekiyor. T\u00fcrkiye’de b\u00f6yle merkezler var elbette, T\u00fcrkiye’de yap\u0131lamaz anlam\u0131nda s\u00f6ylemiyorum bunu. Sadece sorumlulu\u011fu \u00fcstlenecek bir ekibin olmas\u0131 gerekiyor. Almanya \u015fu anda yurt d\u0131\u015f\u0131ndaki vakalar i\u00e7in bu sorumlulu\u011fu \u00fcstlenmiyor.<\/p>\n
Kampanyalar\u0131n yap\u0131ld\u0131\u011f\u0131 \u00e7ocuklar\u0131n bilgilerini bize iletiyorlar ama genel olarak bu \u00e7ocuklar gen tedavisine uygun \u00e7ocuklar da de\u011fil. Yani \u015fu anda solunum cihaz\u0131na ba\u011fl\u0131 olan, yemek sondas\u0131yla beslenen, desteksiz zor oturabilen, y\u00fcr\u00fcyemeyen \u00e7ocuklara bu gen tedavisi yap\u0131ld\u0131ktan sonra \u00e7ocuklar\u0131n solunum cihaz\u0131ndan ayr\u0131lmas\u0131, ko\u015fmaya ba\u015flamas\u0131, normal ya\u015fama d\u00f6nmesi maalesef m\u00fcmk\u00fcn de\u011fil. B\u00f6yle bir beklenti olmamas\u0131 gerekiyor. Bu tedavilerle ya\u015fam kalitesi biraz daha de\u011fi\u015ftirilebiliyor. Solunum cihaz\u0131na ba\u011fl\u0131 ise ba\u011fl\u0131 olma s\u00fcresi azalabiliyor, bu bilimsel olarak pozitif bir geli\u015fme olarak kabul ediliyor. Ama ailelerin beklentisi “ila\u00e7 verilecek art\u0131k \u00e7ocu\u011fumun asla solunum cihaz\u0131na ihtiyac\u0131 olmayacak. Kendisi yemek yiyebilecek, oturabilecek” \u015feklinde olmamal\u0131. Bu t\u00fcr bir sonu\u00e7 \u015fu anda ge\u00e7 vakalarda maalesef m\u00fcmk\u00fcn de\u011fil.<\/p>\n
“Gen analiziyle hastan\u0131n hangi ilac\u0131 almaya uygun oldu\u011fu belirlenmeli”<\/strong>
\nSMA tedavileri i\u00e7in \u00f6ncelikli yap\u0131lmas\u0131 gereken nedir peki?<\/strong><\/p>\nHangi hasta, hangi ilac\u0131 almaya uygun \u00f6nce bunun belirlenmesi gerekiyor. Sosyal medyada kampanya y\u00fcr\u00fcten ki\u015filer hastan\u0131n hangi grupta oldu\u011funu, hangi tedaviye uygun oldu\u011funu bilmeden \u00e7a\u011fr\u0131lar yap\u0131yor. \u00d6ncelikli olarak bunun d\u00fczeltilmesi gerekiyor. Yani kampanya yap\u0131lan \u00e7ocu\u011fa o tedavinin uygulan\u0131p uygulanamayaca\u011f\u0131n\u0131 bilmiyoruz. Bunun gen analizleriyle netle\u015ftirilmesi, ortaya konmas\u0131 laz\u0131m.<\/p>\n
Sosyal medyada da gen analizini tamamlayan bir\u00e7ok aileyi g\u00f6rebiliyoruz. Yanl\u0131\u015f anla\u015f\u0131lmas\u0131n, kampanya y\u00fcr\u00fct\u00fclen ve gen analizi tamamlanan \u00e7ocuklar da var. Fakat onlar\u0131n \u015fu anda sosyal medyada payla\u015f\u0131lan resimleri ne Spinraza ne de gen tedavisi i\u00e7in uygun olmad\u0131klar\u0131n\u0131 zaten g\u00f6steriyor. Yard\u0131m kampanyas\u0131 d\u00fczenlenen \u00e7ocuklar\u0131n bo\u011faz\u0131nda delik var, solunum cihazlar\u0131 var. \u00c7ok b\u00fcy\u00fck bir haber kanal\u0131nda iki bebe\u011fin haberini g\u00f6rd\u00fcm, \u00e7ocuklar\u0131n ikisi de oturam\u0131yorlar, y\u00fcr\u00fcyemiyorlar. Gen tedavisi i\u00e7in \u00e7a\u011fr\u0131da bulunuyorlar ama bu \u00e7ocuklara Spinraza tedavisi yap\u0131larak hastal\u0131\u011f\u0131n ilerlemesi engellenebilir. Ama ila\u00e7 sonras\u0131 her \u015fey normale d\u00f6necek diye bir alg\u0131 yarat\u0131larak para yard\u0131m\u0131 isteniyor. Bunu do\u011fru bulmuyorum.<\/p>\n
Ailelerin gen tedavisi istemesinin nedenine gelince, sadece bir kez uygulanmas\u0131 ve ger\u00e7ekten faydal\u0131 olacak bir hastaya yap\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda \u00e7\u00f6z\u00fcm sa\u011flayabilecek olabilmesi. Oluyor diyemiyoruz, olabilir. Fakat Spinraza’n\u0131n etki edece\u011fi hastalarla Zolgensma’n\u0131n etki edece\u011fi hastalar farkl\u0131 olabiliyor.<\/p>\n
“1. ve 2. aydaki n\u00f6rolojik muayene erken te\u015fhisi kolayla\u015ft\u0131r\u0131r”<\/strong>
\nSMA tedavilerine y\u00f6nelik \u00f6nerileriniz ve \u00e7a\u011fr\u0131n\u0131z nedir? Aileler tedavi s\u00fcre\u00e7lerinde nelere dikkat etmeli?<\/strong><\/p>\nEn son Sa\u011fl\u0131k Bakanl\u0131\u011f\u0131nda bu konuyla ilgilenen Bilim Kuruluyla yap\u0131lan toplant\u0131da da tarama testlerinden bahsedilmi\u015f. Tarama testleri yan\u0131nda t\u00fcm ailelerin \u00e7ocuklar\u0131n\u0131 do\u011fduktan sonra 1. ve 2. ayda bir \u00e7ocuk doktoruna m\u00fcmk\u00fcn de\u011filse de aile hekimine muayene i\u00e7in g\u00f6t\u00fcrmeleri. Kaslar\u0131nda g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fck ba\u015flayan bir \u00e7ocuk, 1. veya 2. ayda yap\u0131lan basit bir muayeneyle tespit edilebilir. Bu da erken te\u015fhisi kolayla\u015ft\u0131r\u0131r. \u00d6ncelikli olarak \u00f6nleyici hekimlik yap\u0131lmas\u0131 gerekiyor. Te\u015fhis konulduktan sonra da ailelerin h\u0131zl\u0131 hareket etme zorunlulu\u011fu var.<\/p>\n
T\u00fcrkiye’de belli merkezler bu konuyla ilgili \u00f6ncelikli merkezler haline getirilmeli. Belli b\u00f6lgelerde belli merkezler kurulursa aileler daha rahat ula\u015fabilir. Sonra da \u00f6ncelikle Spinraza’n\u0131n ve ger\u00e7ekten efektif oldu\u011fu g\u00f6sterilirse \u015furup formundaki risdiplam\u0131n T\u00fcrkiye’de mutlaka b\u00fct\u00fcn ailelerin ula\u015fabilece\u011fi \u015fekilde sa\u011flanmas\u0131 gerekiyor. Gen tedavisinden \u00f6nce bu iki ilac\u0131n mutlaka sa\u011flanmas\u0131 laz\u0131m. \u00c7\u00fcnk\u00fc ger\u00e7ekten te\u015fhis a\u015famas\u0131 tamamlan\u0131ncaya kadar ge\u00e7en s\u00fcrede ailelerin zaman kazanmas\u0131 gerekiyor. Gen tedavisi i\u00e7in uygun olan, bu tedaviden fayda g\u00f6recek bebeklerin de h\u0131zla gen tedavisi merkezlerine y\u00f6nlendirilmeleri gerekiyor.<\/p>\n
Gen tedavisi do\u011fumdan hemen sonra \u00f6neriliyor. Bir\u00e7ok \u00e7al\u0131\u015fmada 6 aya kadar deniyor. \u015eu anda gen tedavisinin etkin oldu\u011funu a\u00e7\u0131klayan \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n b\u00fcy\u00fck bir \u00e7o\u011funlu\u011fu ilk 6 ayda tedaviye al\u0131nan \u00e7ocuklar\u0131n sonu\u00e7lar\u0131. 6. aydan 24. aya kadar \u00e7al\u0131\u015fmaya al\u0131nan \u00e7ocuklar\u0131n sonu\u00e7lar\u0131 ise \u015fu ana kadar sadece kongrelerde s\u00f6zl\u00fc olarak ya da poster olarak sunulmu\u015f. Yani hen\u00fcz hakemler taraf\u0131ndan de\u011ferlendirilip \u00e7al\u0131\u015fman\u0131n sonu\u00e7lar\u0131n\u0131n do\u011fru oldu\u011fu onaylanmam\u0131\u015f. Ailelerin g\u00f6rd\u00fc\u011f\u00fc gen tedavisi sonu\u00e7lar\u0131, ilk 6 ayda tedavi uygulanm\u0131\u015f \u00e7ocuklar.<\/p>\n
Bunu dikkate alarak bizim de, e\u011fer \u00e7ocuk uygunsa ilk 6 ayda tedavinin yap\u0131lmas\u0131n\u0131 sa\u011flamam\u0131z laz\u0131m. Bu olay da sosyal medya kampanyalar\u0131n\u0131n g\u00f6revi de\u011fil, Sa\u011fl\u0131k Bakanl\u0131\u011f\u0131nca \u00fcstlenilmesi gerekiyor. Gen tedavisi 2 milyon avro \u00e7ok pahal\u0131 deniyor ama bir \u00e7ocuk solunum cihaz\u0131na ba\u011flan\u0131p tedavi g\u00f6rmeye ba\u015flad\u0131ktan sonraki k\u00fcm\u00fclatif masraf, bu bir ABD kayna\u011f\u0131nda net bir \u015fekilde belirtilmi\u015f, 3,5-4 milyon avroya kadar ula\u015fabiliyor. Bir yanda 3,5-4 milyon avro harcay\u0131p sonunda \u00e7ocu\u011fun vefat etmesi, bir yanda ise 2 milyon avroluk bir tedavi ile \u00e7ocu\u011funun sa\u011fl\u0131\u011f\u0131na kavu\u015fma ihtimali. Sonu\u00e7ta par\u00e7a par\u00e7a ama toplamda 3,5-4 milyon \u00f6demeyi kabul eden devlet, tedavi i\u00e7in gerekli 2 milyon avroyu da \u00f6deme kapsam\u0131na almal\u0131. \u00dcstelik hastan\u0131n sa\u011fl\u0131\u011f\u0131na kavu\u015fmas\u0131 bir yana, ekonomik olarak da SGK i\u00e7in daha avantajl\u0131.<\/p>\n
Bir noktaya tekrar dikkat \u00e7ekmek istiyorum; aileler yanl\u0131\u015f anlamamal\u0131, gen tedavisine kar\u015f\u0131 de\u011filiz. Gen tedavisi veya di\u011fer tedavilerin mutlaka devlet taraf\u0131ndan \u00fcstlenilmesi gerekti\u011fine inan\u0131yorum ama \u015fu anda kampanya y\u00fcr\u00fcten ailelerin \u015funu bilmesi gerekiyor; maalesef kampanya yap\u0131lan bir\u00e7ok \u00e7ocuk i\u00e7in sadece hastal\u0131\u011f\u0131 yava\u015flatma ihtimali var, iyile\u015ftirme \u015fans\u0131 maalesef yok. ABD’de b\u00f6yle hastalar\u0131 kabul eden merkezler var. Bir\u00e7ok merkez bu hastalar\u0131n bu tedaviden fayda g\u00f6rmeyece\u011fi i\u00e7in kabul etmiyor. Kabul eden merkezlerin kabul etme nedeni de ailelerin \u0131srar\u0131 ve bu merkezlerin tedavi boyunca hastaneye kazand\u0131rd\u0131klar\u0131 yakla\u015f\u0131k 500 bin dolar gibi bir kar. Bunu da ailelerin g\u00f6z ard\u0131 etmemesi gerekiyor.<\/p>\n
\n\n
<\/p>\n
\n
<\/div>\n
\n
<\/div>\n
<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
<\/div>\n
<\/div>\n
\n
Bu g\u00f6nderiyi Instagram’da g\u00f6r<\/div>\n<\/div>\n
<\/div>\n
\n
\n
<\/div>\n
<\/div>\n
<\/div>\n<\/div>\n
\n
<\/div>\n
<\/div>\n<\/div>\n
\n
<\/div>\n
<\/div>\n
<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
![\"\"](\"https:\/\/by-tv.co.uk\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/Gemini_Generated_Image_g5yqr1g5yqr1g5yq.jpg\")
<\/a><\/div>\n![\"\"](\"https:\/\/by-tv.co.uk\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/c17d4ebbda26a109c00e1aa348612079.jpg\" "\\"\\"")